Cuando hablamos de anemia falciforme aparecen términos como rasgo falciforme, portador, hemoglobina S o enfermedad de células falciformes. Es fácil confundirlos, especialmente cuando una persona recibe por primera vez el resultado de un análisis de sangre.
Sin embargo, tener el rasgo falciforme no significa tener anemia falciforme.
Comprender esta diferencia es fundamental, no solo para evitar preocupaciones innecesarias, sino también para conocer cómo se transmite la alteración genética y qué posibilidades existen de transmitirla a los hijos.
¿Qué es el rasgo falciforme?
Una persona tiene rasgo de células falciformes cuando ha heredado de uno de sus progenitores una copia del gen relacionado con la hemoglobina S y del otro un gen que produce hemoglobina A normal.
Estas personas también reciben habitualmente el nombre de portadoras.
Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de Estados Unidos (NHLBI), la mayoría de las personas con rasgo falciforme no presentan síntomas y llevan una vida normal. Las complicaciones relacionadas con el rasgo son poco frecuentes.
Y hay algo especialmente importante que debemos recordar:
El rasgo falciforme no se transforma con el tiempo en enfermedad falciforme.
Entonces, ¿qué es la enfermedad de células falciformes?
La situación es diferente cuando hablamos de la enfermedad de células falciformes.
Se trata de un grupo de trastornos hereditarios que afectan a la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno por nuestro organismo.
Las personas con enfermedad falciforme pueden tener dos copias del gen de hemoglobina S —como ocurre en la anemia falciforme HbSS— o una combinación de un gen de hemoglobina S con otro gen que produce una hemoglobina anormal.
En determinadas circunstancias, los glóbulos rojos pueden adquirir una forma rígida semejante a una hoz o media luna. Estas células tienen más dificultades para circular por los vasos sanguíneos y pueden bloquear el flujo de sangre.
Como consecuencia, las personas con la enfermedad pueden presentar crisis de dolor, anemia crónica y diferentes complicaciones en órganos y tejidos. El NHLBI señala entre las posibles complicaciones el dolor crónico, accidentes cerebrovasculares, problemas pulmonares, alteraciones oculares, infecciones y enfermedad renal.
Rasgo y enfermedad: la diferencia de un vistazo
Rasgo falciforme
La persona es portadora de una copia del gen de hemoglobina S. Generalmente no presenta síntomas de la enfermedad. No se convierte posteriormente en anemia falciforme. Puede transmitir el gen a sus hijos.
Enfermedad falciforme
La persona ha heredado combinaciones genéticas que causan la enfermedad. Puede presentar anemia, crisis de dolor y otras complicaciones.
Es una enfermedad crónica que requiere seguimiento médico. También puede transmitir a sus hijos el gen relacionado con la hemoglobina S.
Ser portador no significa estar enfermo
Este punto merece especial atención.
Recibir un resultado que indique “rasgo falciforme positivo” puede provocar miedo, especialmente cuando no se conoce bien la enfermedad.
Pero ser portador no equivale a recibir un diagnóstico de anemia falciforme.
La mayoría de los portadores no tienen los problemas médicos característicos de las personas con enfermedad falciforme. El NHLBI indica que las complicaciones asociadas al rasgo son poco frecuentes, aunque pueden producirse en determinadas personas y circunstancias.
Por ello, conocer que se tiene el rasgo es principalmente importante desde el punto de vista de la información sanitaria y genética.
¿Por qué es importante saber si somos portadores?
Porque podemos transmitir el gen a nuestros hijos.
Una persona puede tener el rasgo falciforme durante toda su vida sin saberlo. Si posteriormente tiene hijos con otra persona que también es portadora, existe la posibilidad de que sus hijos nazcan con enfermedad falciforme.
Cuando ambos progenitores tienen rasgo falciforme, en cada embarazo existe:
25 % de probabilidad de que el hijo herede dos genes normales de hemoglobina.
50 % de probabilidad de que herede el rasgo falciforme.
25 % de probabilidad de que nazca con anemia falciforme HbSS.
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Estas probabilidades se aplican a cada embarazo de manera independiente. Tener un hijo sano, portador o afectado no modifica las probabilidades del siguiente embarazo.
Además, existen otras combinaciones de genes de hemoglobina que también pueden producir diferentes formas de enfermedad falciforme, por lo que el asesoramiento genético puede ser especialmente útil cuando uno o ambos miembros de una pareja presentan alguna variante de hemoglobina.
Una familia puede descubrir el rasgo después del nacimiento de un hijo
En algunas familias, la primera noticia de que ambos progenitores son portadores llega cuando un
bebé es diagnosticado mediante el cribado neonatal.
Puede resultar difícil comprender cómo dos padres aparentemente sanos pueden tener un hijo con una enfermedad genética.
La explicación está precisamente en el rasgo falciforme: una persona puede portar el gen sin padecer la enfermedad.
Por eso, conocer nuestro estado genético antes de formar una familia puede proporcionar información muy valiosa y permitir tomar decisiones informadas junto con profesionales sanitarios.
¿Cómo puedo saber si tengo el rasgo?
El rasgo falciforme puede detectarse mediante pruebas de sangre que analizan la hemoglobina.
El NHLBI recomienda consultar con un profesional sanitario sobre las posibilidades de realizarse la prueba, especialmente cuando se está planificando un embarazo o durante el embarazo.
Conocer el resultado permite saber si somos portadores y, cuando sea necesario, valorar pruebas de la pareja y recibir asesoramiento genético.
¿Una persona con rasgo falciforme debe preocuparse?
En términos generales, una persona con rasgo falciforme puede llevar una vida normal.
No obstante, esto tampoco significa que el rasgo deba ignorarse por completo. El NHLBI señala que, aunque es poco habitual, algunas personas portadoras pueden experimentar determinadas complicaciones y recomienda conocer la propia condición.
Ante cualquier síntoma o duda, la valoración debe realizarla un profesional sanitario teniendo en cuenta las circunstancias particulares de cada persona.
Conocer para decidir, no para señalar
Hablar del rasgo falciforme también implica combatir el estigma.
Nadie es culpable de transmitir un gen.
Los genes se heredan. Ser portador no es una decisión, no significa estar enfermo y tampoco debería convertirse en motivo de discriminación dentro de una pareja, una familia o una comunidad.
El objetivo de conocer nuestro estado genético no debería ser buscar culpables, sino disponer de información.
Una pareja en la que ambos miembros sean portadores necesita información médica y asesoramiento, no juicios.
Información que puede cambiar historias familiares
Diferenciar entre rasgo falciforme y enfermedad falciforme parece un pequeño detalle, pero puede cambiar por completo la forma en que entendemos esta enfermedad.
Una persona con rasgo falciforme generalmente está sana, pero puede transmitir el gen. Una persona con enfermedad falciforme, en cambio, vive con una condición crónica que puede provocar dolor y complicaciones importantes y que requiere seguimiento sanitario.
Por eso debemos hablar de genética, cribado y asesoramiento familiar con naturalidad.
Conocer tu estado falciforme es conocer una parte de tu información genética. Informarse permite comprender, prevenir confusiones y tomar decisiones conscientes.
Y recuerda: tener el rasgo falciforme y tener anemia falciforme no son lo mismo.
Este artículo tiene carácter divulgativo y no sustituye el diagnóstico, asesoramiento genético ni las recomendaciones de un profesional sanitario.
Fuente principal: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), National Institutes of Health (NIH), Enfermedad de células falciformes y Rasgo de células falciformes.
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